由 |Jus Mcmahon 编辑

科学部分-CJ记者

世界 - 2023 年 5 月 11 日

新研究结合了来自 47 个基因不同个体的遗传物质，以提供更完整的

研究人员构建了人类泛基因组的草图，这是一个代表 47 个人遗传信息的 DNA 集合。 这一发展——基因组学的一个里程碑——放大并扩展了科学家对使我们既独特又与众不同的代码的看法。

研究人员周二在新闻发布会上表示，新的泛基因组在周三发表在科学杂志《自然》上的文章中有所描述，它可以帮助科学家解开导致心脏病或精神分裂症等疾病发展的微小遗传差异。

“我们正在发现显着的遗传变异模式，”参与该项目的华盛顿大学医学院基因组科学教授 Evan Eichler 说。 “以前有过这种迹象，但我们实际上没有合适的显微镜来观察这一点。”

泛基因组极大地扩展了原始人类基因组参考，科学家们已经使用了大约二十年。 最初的参考主要来自一个人，这限制了它的有效性。

由于代表了 47 个人的 DNA，新的泛基因组更好地反映了全球不同背景的人的遗传信息。 科学家表示，它代表了人类遗传多样性的大部分，包括最常见的变异。

“我们现在明白，拥有一张单一人类基因组图谱并不能充分代表全人类，”该研究的作者之一、加州大学圣克鲁兹分校基因组学研究所人类泛基因组学副主任 Karen Miga 说。 Miga 补充说，新的努力是一种更具包容性和“公平”的方法。

新的泛基因组可以帮助科学家识别由于旧参考序列的局限性而未被发现的有影响力的遗传差异。 该项目背后的研究人员表示，它有可能为个性化、精准医疗做出贡献——开发针对个人基因构成量身定制的医疗服务。

如此强大的工具也引发了关于遗传隐私的重要伦理问题，包括谁的数据以及如何。 该研究小组表示，它对这些担忧很敏感。

超过 100 位科学家作为作者为描述这项工作的研究论文做出了贡献。 自称为人类泛基因组参考联盟的科学家们计划最终将大约 350 人的基因样本纳入参考。 数据将公开提供并公开共享。

为了构建泛基因组，科学家们使用了千人基因组计划的数据，其中包括来自不同种族群体的参与者。 数据是匿名的，这意味着已经采取了一些措施来保护展示 DNA 的人的身份。 科学家们表示，该项目中使用的 47 人代表了不同人群的不同地理分布。

研究人员和临床医生通常使用人类基因组参考作为基线来比较受试者的 DNA 并仔细检查它是否存在可能表明遗传疾病触发因素的关键差异。 它有局限性：研究人员说，原始参考基因组会引入偏差，而且它在所有人群中的表现也不尽相同。

科学家们希望泛基因组参考能够提高性能并使其更具包容性。

“通过对人类遗传树的广泛采样，它使每个人都受益，”研究小组成员、耶鲁大学耶鲁基因组健康中心主任 Ira Hall 教授说。

新的泛基因组在计算机上占用大约 3 GB 的空间。 研究人员开发了在泛基因组结构内进行参考、映射和搜索的算法。

在不久的将来，该联盟预计参考范围的扩大将有助于科学家更好地研究特定基因。

这项研究紧随基因组学最近的另一个里程碑时刻。 去年，科学家们宣布他们终于完成了人类基因组的完整测序，包括几十年来一直让他们蒙在鼓里的极其重复和复杂的 DNA 片段。

这两项突破都是由于新技术的进步而成为可能的，新技术可以执行更长的 DNA 读取，从而消除了将遗传密码的短片段匹配在一起所涉及的许多难题。